Der NIPT – nicht invasiver Pränatal-Test

Ganz neu kann die Untersuchung auf ein Downsyndrom aus dem Blut der Mutter durchgeführt werden. Die fetale DNA wird durch ein aufwendiges Verfahren aus dem mütterlichen Blut gewonnen und dann weiter molekulargenetisch untersucht. Zurzeit wird ein solcher fetalDNA-Test in Deutschland von drei unterschiedlichen Firmen angeboten (Panorama Test®, Praenatest® und Harmony Test®).

Wir bieten die verschiedenen Testmethoden in unserer Praxis an, hierfür beraten wir Sie gerne.

Untersuchungsablauf

Ab der vollendeten 9. SSW wird eine Blutprobe der Mutter gewonnen. Ca. 2 Wochen später wird Ihnen das Ergebnis mitgeteilt. Die Aussagekraft liegt bei 99%. Die Blutentnahme sollte immer mit einer genetischen Beratung und einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung kombiniert werden.

Da es sich um eine Screeningmethode handelt, muss bei einem auffälligen Ergebnis die Diagnose nochmals durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniocentese (AC) bestätigt werden.

Um zu vermeiden, dass zu wenig fetales Material in der Probe gefunden wird und keine sichere Aussage erfolgen kann, empfehle ich den Test erst ab der 11. SSW durchzuführen. Ab der 11. SSW ist weiterhin die parallel durchgeführte Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt.

Der Test

Der NIPT bestimmt mit einer 99% Genauigkeit das Risiko auf das Vorliegen einer kindlichen Trisomie 21, 18 oder 13 sowie einer Monosomie des X-Chromosoms. Eine Geschlechtsbestimmung kann auf Wunsch erfolgen.

Wann kann man den Test nicht durchführen?

Bei Zwillingsschwangerschaften, nach einer Eizellspende oder nach einer Knochenmarkstransplantation ist der NIPT durchführbar.
Der Test ist weiterhin nicht aussagekräftig, wenn im Ultraschall Auffälligkeiten des Feten festgestellt werden sollten. Hier muss eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen abgeklärt werden, die der Test nicht ausreichend abbildet.

Kosten

Da diese Untersuchungen keine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellen, müssen die Kosten als sog. IGeL-Leistung (individuelle Gesundheitsleistung) von der Patientin privat getragen werden.

Die Kosten für die molekulargenetische Untersuchung betragen zwischen 200€ und 650€ . Die Kosten für die genetische Beratung mit eingehender Ultraschalluntersuchung betragen zusätzlich ca. 150 €.